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La nutrition représente l’ensemble des processus d'absorption et d'utilisation des aliments, indispensables à l'organisme pour assurer son entretien et ses besoins en énergie.

Le métabolisme représente l’ensemble des processus complexes et incessants de transformation de matière et d'énergie par la cellule ou l'organisme, au cours des phénomènes d'édification (anabolisme) et de dégradation (catabolisme) organiques.

Trois étapes principales, communes à tous les êtres vivants, conduisent à la production d'énergie : la glycolyse, le cycle de Krebs et la phosphorylation oxydative, couplée à la chaîne respiratoire.

Sigma-Tau s’est engagé dans la prise en charge de différentes pathologies liées aux maladies rares métaboliques.

Les maladies héréditaires du métabolisme : Maladie héréditaire due à des mutations de gènes codant pour des protéines impliquées dans les voies métaboliques.

Les maladies héréditaires du métabolisme, ou erreurs innées du métabolisme, sont des maladies rares et pratiquement toujours à transmission autosomique récessive : les parents hétérozygotes ne sont pas malades ; les enfants atteints sont homozygotes (risque de 25 % à chaque grossesse). On estime leur nombre à 500, d'où la difficulté de les diagnostiquer et de les traiter. Les maladies héréditaires du métabolisme les plus fréquentes sont dues à l'accumulation de métabolites due à un déficit enzymatique. Source : Encyclopédie Larousse

Les signes cliniques permettant d'évoquer une maladie métabolique sont généralement non spécifiques : troubles alimentaires, vomissements, hypotonie, somnolence, troubles respiratoires. Ils surviennent le plus souvent, chez le nouveau-né, après un intervalle libre de un à quelques jours. Après la période néonatale, ces maladies peuvent se manifester par des épisodes récurrents de vomissements et/ou de somnolence pouvant mener au coma. On recherche alors, par l'interrogatoire de la famille, des anomalies non expliquées chez d'autres membres et une consanguinité.

LA MITOCHONDRIE, SIEGE DE L’ENERGIE CELLULAIRE.
Source : Hybrid Medical Animation

Selon leur cause, on distingue les maladies héréditaires du métabolisme :

• des acides aminés et des protéines ;

• énergétique ;

• des glucides ;

• lysosomal ;

• peroxysomal ;

• des stérols ;

• de la glycosylation ;

• des lipoprotéines ;

• des purines et des pyrimidines ;

• des neurotransmetteurs ;

• les maladies autres : porphyries, anomalies du transport ou de l'utilisation des métaux, etc.